日前，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心公布了《2022 NCCL 新生兒耳聾基因檢測室間質(zhì)量能力驗證報告》，博奧晶典旗下北京、上海、成都、鄭州、長春、廣東、重慶、福建、內(nèi)蒙古、新疆、蘭州、莆田12家檢驗實驗室全滿分通過。
室間質(zhì)評是國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心對全國臨床檢驗室間質(zhì)量評價活動，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對實驗室質(zhì)量實施監(jiān)督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質(zhì)量，推進臨床檢驗規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。博奧晶典旗下檢驗所每年都在積極參與全國開展的新生兒耳聾基因檢測室間質(zhì)評，已經(jīng)連續(xù)十年滿分通過，用實力證明博奧晶典耳聾基因檢測質(zhì)量穩(wěn)定，檢測能力卓越。
開創(chuàng)先河 守護“芯”生
為建立早期、有效的針對查明致聾病因的實驗室檢測方法，2003年，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心在國內(nèi)開展全國聾病分子流行病學(xué)調(diào)研并發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4、線粒體基因、GJB3等是耳聾最常見的基因，且主要以隱性遺傳及母系遺傳為主。2009年，在對全國28個省份3500名大規(guī)模聾人群體耳聾基因突變類型和頻率研究的基礎(chǔ)上，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心與博奧生物集團有限公司合作研制出了世界上第一個遺傳性耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品。該產(chǎn)品能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點，解決了痕量樣品基因檢測的難題，同步研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先擁有開展遺傳性耳聾精準診斷的工具，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。
2012年4月，作為為民辦實事工程，北京市在全國率先開展了新生兒耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。檢測任務(wù)由北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、中國聽力語言康復(fù)研究中心、北京協(xié)和醫(yī)院、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所等七家單位共同承擔(dān)，成為我國第一批具有耳聾基因檢測能力的機構(gòu)。基于北京的示范效應(yīng)，全國二十余個省市區(qū)也運用了博奧晶典這款產(chǎn)品，為全國近600萬新生兒開展了新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查，直接避免了15萬多新生兒及其母系家庭成員耳毒性藥物的傷害，減少致殘率。博奧的耳聾基因檢測技術(shù)及在中國實施的耳聾基因篩查也受到WHO的高度贊揚。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
超越自我 嶄“芯”突破
作為耳聾基因檢測技術(shù)的領(lǐng)航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領(lǐng)域持續(xù)深耕。為滿足臨床的需求和市場的發(fā)展，2014年，博奧晶典在九項基礎(chǔ)上升級迭代為十五項，2021年9月，二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監(jiān)督管理局批準【注冊證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統(tǒng)（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)，可以對常見的4個耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進行檢測。
二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】
博奧晶典遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片的不斷升級迭代，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低耳聾發(fā)生風(fēng)險，早診斷、早干預(yù)、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：十五項遺傳性耳聾基因檢測、二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個基因）、線粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為備孕期及孕早期夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業(yè)的報告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務(wù)，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。
