2016年3月3日,我國將迎來第17個”全國愛耳日“。今年愛耳日的主題為:“關(guān)注兒童聽力健康”。目前我國有聽力語言障礙的殘疾人2054萬,其中7歲以下聾兒高達80萬。
每一對父母都期望自己的寶寶健康聰明快樂的成長,然而在現(xiàn)實生活中總有一些讓人痛心疾首的事情發(fā)生。小雨是一名正在中國聾兒康復研究中心接受康復訓練的患
者,1歲的時候就已經(jīng)會喊爸爸媽媽,然而在一次感冒治療后,小雨突然變得不愛說話,對父母的呼喚也變得沒有反應。經(jīng)診斷,小雨被確診為重度聽力損失,已經(jīng)
無法恢復。
為什么一
次普通的感冒治療就讓小雨從此走進無聲的世界呢?原來雨澤攜帶了藥物性耳聾基因,一旦服用或注射鏈霉素、阿基霉素、卡那霉素、慶大霉素等氨基糖甙類藥物就
會造成聽力損傷。像小雨這樣不幸失去聽力的兒童在我國并非少數(shù)。耳聾不僅危害人民的生活健康,還會給聾人家庭和社會造成沉重的壓力和經(jīng)濟負擔。衛(wèi)生經(jīng)濟學
專家推算,每個聾人一生的公共衛(wèi)生支出高達70多萬元。及早發(fā)現(xiàn)、及早干預和預防耳聾發(fā)生,將會極大減輕政府、社會和家庭的經(jīng)濟壓力。
值得欣慰的是,博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心與解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心等合作,在獲得全國28個省區(qū)市3500名大規(guī)模聾人群
體耳聾突變類型和頻率的基礎上,研制出了世界上第一張遺傳性耳聾基因檢測芯片。它的問世使耳聾基因檢測成為臨床可行的診斷手段,為耳聾殘疾從干預救助向預
防減殘的邁進提供了切實可行的工具。
該檢測芯片,具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點,可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的4個基因中的9個突變位點。
2009年晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書,成為世界上首個經(jīng)政府權(quán)威部門批準用于臨床的遺傳性耳聾
基因檢測芯片。
博奧晶典作為博奧生物集團有限公司的核心子公司,一直配合政府持續(xù)推動新生兒耳聾基因篩查項目。2012年,北京市率先以政府為民辦實事的方式對全市常住人口
新生兒進行免費耳聾基因篩查,此后全國多個省市陸續(xù)開展。截至目前,全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總?cè)藬?shù)已達130萬人。
篩查至今已發(fā)現(xiàn)致聾基因攜帶者57300人,攜帶率4.39%;藥物性耳聾敏感者3204人,攜帶率達到2.5‰。專家表示,藥物性耳聾基因可通過線粒體遺傳,所有被診斷為藥物性耳聾基因攜帶者的人群,只要在生病時使用氨基糖甙類抗生素,就會“一針致聾”。
對于這類人群來說,氨基糖甙類抗生素就像一顆懸在頭頂?shù)恼◤?,隨時可能爆炸,造成災難性后果。由于藥物性耳聾具有母系遺傳的特點,母親會遺傳給子女,所以檢
測結(jié)果不僅對本人意義重大,還能確定孩子的母親、外婆、姨媽等親屬是藥物性耳聾基因攜帶者,平均每個家庭會有10個人有此風險。因此,通過用藥提示,篩查
工作有望避免約3萬多名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾,社會意義重大。
博奧晶典總裁許俊泉表示,“以慶大霉素為代表的氨基糖甙類抗生素因其抗菌效果好、使用方便、價格低廉,仍為臨床上經(jīng)常使用的抗生素。然而,這類藥物的耳 毒性卻成了臨床應用的致命弱點,‘一針致聾’的病例屢見不鮮。針對我國嚴重的用藥致聾現(xiàn)狀,我們又開發(fā)出藥物性耳聾的基因檢測試劑盒?!?015年10月 28日,全國第一個針對兒童藥物性耳聾基因篩查的公益項目在銀川市興慶區(qū)舉行,該活動由博奧晶典聯(lián)合寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院、寧夏自治區(qū)婦聯(lián)、銀川市興慶區(qū)相 關(guān)政府部門等共同發(fā)起,對該地區(qū)2-14歲兒童進行藥物性耳聾篩查,取得了良好的效果。
專家指出,對于藥物性耳聾危害的嚴重性全社會沒有應有的認識。希望政府和社會各界一起努力,運用科技力量從生命起點有效控制和減少聽力殘疾發(fā)生,給祖國孩子一個有聲的未來。