? ? ? ? 第九屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)于5月26日?qǐng)A滿(mǎn)落幕，會(huì)議精彩紛呈，全程座無(wú)虛席。秉承一貫的“立足臨床、服務(wù)臨床”宗旨，邁入第九年的中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)圍繞“過(guò)度醫(yī)療”的主題，展開(kāi)了多角度多層面的討論與剖析，為參會(huì)者帶來(lái)多場(chǎng)精彩演講。
國(guó)家專(zhuān)利技術(shù)提高NIPT實(shí)驗(yàn)成功率
? ? ? ? 來(lái)自南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院副院長(zhǎng)許爭(zhēng)峰教授從技術(shù)角度出發(fā)，給我們帶來(lái)了“減少無(wú)創(chuàng)篩查假陰性及檢測(cè)失敗率－胎兒游離DNA富集技術(shù)”。許教授從NIPS中存在的問(wèn)題——假陰性，檢測(cè)失敗出發(fā)，分析了假陰性和檢測(cè)失敗的原因，提出了“胎兒游離DNA富集技術(shù)”。首先詳細(xì)介紹了富集方法，通過(guò)建立不同片段大小區(qū)間，回顧性分析10,000例男性胎兒NIPS測(cè)序數(shù)據(jù)，建立了提高胎兒濃度的富集方法。最后通過(guò)1404例臨床樣本平行驗(yàn)證結(jié)果，認(rèn)為與傳統(tǒng)方法相比，富集方法可將胎兒濃度提高2倍左右，敏感性不變，特異性略微降低，但是富集方法的檢測(cè)失敗率顯著降低（0.71%VS0.07%），也可以顯著減少假陰性的發(fā)生（5/11，45%的假陰性可以被富集方法檢出）。
? ? ? ? 博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開(kāi)發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測(cè)。其研究成果發(fā)表在Journal of Translational Medicine期刊上（IF=4.17）。同時(shí)該方法還具備在NIPT檢測(cè)CNVs和單基因疾病領(lǐng)域的可行性。博奧晶典該技術(shù)已申請(qǐng)并獲得國(guó)家專(zhuān)利（專(zhuān)利號(hào)：CN107541561B）。
? ? ? ? 同時(shí)，博奧晶典N(xiāo)IPT技術(shù)總監(jiān)陳樣宜在會(huì)上作了關(guān)于《NIPT-胎兒比例富集技術(shù)及其應(yīng)用》的專(zhuān)題報(bào)告，由美國(guó)哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授做報(bào)告主席。介紹了博奧此項(xiàng)技術(shù)的理論基礎(chǔ)和研發(fā)過(guò)程，并針對(duì)NIPT假陰性的多個(gè)可能原因進(jìn)行深入分析，提出通過(guò)富集胎兒游離DNA技術(shù)在胎兒比例低和胎盤(pán)存在陽(yáng)性嵌合的情況下可以檢出目標(biāo)染色體的異常。同時(shí)指出該技術(shù)結(jié)合超聲指標(biāo)、AFP指標(biāo)在早孕期篩查有助于進(jìn)一步降低NIPT假陰性的發(fā)生概率，對(duì)這方面的效能仍需臨床進(jìn)一步研究。新方法可以避免大部分NIPT實(shí)驗(yàn)失敗，并減少近一半因cffDNA濃度低引起的假陰性結(jié)果，從而提高NIPT檢測(cè)成功率，有更好的臨床表現(xiàn)。
博奧產(chǎn)品學(xué)術(shù)微講堂-接地氣 生共鳴
? ? ? ? 會(huì)上博奧晶典攜產(chǎn)品學(xué)術(shù)微講堂亮相，獲得臨床老師的認(rèn)可與共鳴。
從新生兒聽(tīng)力基因聯(lián)合篩查說(shuō)起遺傳性耳聾基因全解析
? ? ? ? 據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽(tīng)力障礙已經(jīng)成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，其中0-6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。研究表明，約有67%重度耳聾是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術(shù)要么操作繁瑣、通量低；要么平臺(tái)昂貴且耗費(fèi)人力物力。因此，我們迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測(cè)技術(shù)及配套設(shè)備，以實(shí)現(xiàn)規(guī)?；A(yù)防耳聾。博奧研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)同時(shí)具備檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠、靈敏度高、通量高、價(jià)格低、檢測(cè)快捷等多項(xiàng)優(yōu)勢(shì)，能很好地符合這一現(xiàn)實(shí)需求。
? ? ? ??2009年，博奧該款產(chǎn)品開(kāi)始投入市場(chǎng)，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。2012年4月，北京市在全國(guó)率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國(guó)乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了博奧該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過(guò)340萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者近萬(wàn)名，直接避免了受檢者和家庭成員近10萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。自問(wèn)世以來(lái)，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)除在國(guó)內(nèi)外廣獲好評(píng)，也屢次斬獲各類(lèi)獎(jiǎng)項(xiàng)，包括北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書(shū)（2009）、國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書(shū)（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2015）、第十七屆中國(guó)專(zhuān)利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2015）、第十九屆中國(guó)專(zhuān)利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2017）、黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2017年）等獎(jiǎng)項(xiàng)。
? ? ? ??此次，“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及應(yīng)用項(xiàng)目”榮獲2018國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，也是國(guó)家對(duì)博奧深耕生物芯片技術(shù)所獲成績(jī)的充分肯定。相信未來(lái)，該系列產(chǎn)品將在全球范圍內(nèi)讓更多人受惠，為早期診聾防聾作出更大貢獻(xiàn)。
嬰幼兒呼吸道感染管控-快、準(zhǔn)、省? ? ? ??在感染類(lèi)產(chǎn)品方面，博奧自主研發(fā)的多款檢測(cè)產(chǎn)品從很大程度上可解決呼吸道感染病原菌難培養(yǎng)、檢測(cè)周期長(zhǎng)、診斷率低等亟待解決的問(wèn)題。針對(duì)嬰幼兒這個(gè)特殊群體，呼吸道的精準(zhǔn)檢測(cè)和高效安全對(duì)陣治療是關(guān)鍵。呼吸道病原菌核酸檢測(cè)試劑盒（恒溫?cái)U(kuò)增芯片法）是采用恒溫?cái)U(kuò)增技術(shù)同時(shí)一次性快速檢出13種常見(jiàn)下呼吸道病原菌，是細(xì)菌性肺炎快速檢測(cè)新方法。CCID（Chipsfor Complicated Infection Diagnosis）技術(shù)將Q-LAMP恒溫?cái)U(kuò)增技術(shù)與碟式微流控芯片技術(shù)相結(jié)合，針對(duì)臨床常見(jiàn)的細(xì)菌、真菌、寄生蟲(chóng)、病毒等123種病原微生物進(jìn)行快速檢測(cè)，并且同時(shí)對(duì)35種細(xì)菌耐藥基因進(jìn)行檢測(cè)，整個(gè)檢測(cè)過(guò)程可在4-8小時(shí)內(nèi)完成，檢測(cè)完成后針對(duì)陽(yáng)性指標(biāo)進(jìn)行復(fù)檢、定量，給出參考濃度，輔助臨床判斷病情。MAPMI（Metagenomic Analysis Pipeline for Microbial Identification）技術(shù)是涵蓋從生物到信息全流程解決方案的未知臨床感染病原體篩查技術(shù)?？蓮纳倭客庵苎?、組織、肺泡灌洗液、腦脊液等多種臨床樣本中篩查細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲(chóng)等病原微生物，并給出數(shù)據(jù)詳實(shí)的陽(yáng)性病原體檢測(cè)報(bào)告，進(jìn)而輔助臨床醫(yī)生制定精準(zhǔn)診療方案。
NIPT-plus?擴(kuò)大胎兒染色體疾病的篩查
? ? ? ??為了更全面有效的識(shí)別染色體微缺失微重復(fù)綜合征，博奧基于胎兒游離DNA濃度富集技術(shù)專(zhuān)利成果，依托高通量基因測(cè)序平臺(tái)，將胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）從15項(xiàng)升級(jí)至可檢測(cè)100種染色體異常疾病，包括3種常見(jiàn)三體、4種性染色體異常、6種特定癥候群的微缺失綜合征和87種微缺失重復(fù)綜合征，有助于提早診斷性染色體非整倍體（SCA）和染色體微缺失重復(fù)綜合征，能明顯改善神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、認(rèn)知功能、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、學(xué)習(xí)和心理等，降低自閉癥發(fā)生率。NIPT-plus篩查后陽(yáng)性結(jié)果先進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和結(jié)果解讀，可更準(zhǔn)確、更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過(guò)程中所遇到的臨床問(wèn)題。
NGS助力臨床獨(dú)立開(kāi)展CNV-Seq檢測(cè)
? ? ? ??我國(guó)出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，其中染色體疾病約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上pCNVs所致的染色體微缺失微重復(fù)綜合征已達(dá)300多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/600；傳統(tǒng)核型分析和超聲檢測(cè)均不能發(fā)現(xiàn)異常的胎兒中約有1-1.7%存在致病性CNVs。博奧CNV-seq檢測(cè)項(xiàng)目依托BioelectronSeq4000高通量基因測(cè)序平臺(tái)，兼容性好，可與NIPT/NIPT-plus共用平臺(tái)，可檢測(cè)分辨率100kb以上的微缺失重復(fù)和＞5%的嵌合體，全面排查染色體異常造成的流產(chǎn)、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育的原因。專(zhuān)家共識(shí)推薦CNV-seq可作為一線(xiàn)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用于臨床。博奧研發(fā)的CNV-Seq專(zhuān)用試劑盒、BES4000高通量測(cè)序儀，配備自動(dòng)化報(bào)告分析軟件，助力臨床獨(dú)立開(kāi)展CNV-seq檢測(cè)項(xiàng)目。
兒童安全用藥的臨床應(yīng)用
? ? ? ??我國(guó)兒童不合理用藥比率高達(dá)12%-32%。兒童用藥不良反應(yīng)發(fā)生率約12.9%，新生兒更高達(dá)24.4%。不僅僅在中國(guó)，在世界范圍內(nèi)，兒童藥的安全都是一個(gè)難題。兒童用藥的安全性，每個(gè)個(gè)體都存在內(nèi)在遺傳因素的差異，建議每位兒童都能及早得知自己的藥物安全性基因檢測(cè)報(bào)告，提高兒童藥物安全性。
? ? ? ??與此同時(shí)，博奧與眾多臨床老師共同交流，并期待后續(xù)有更多的角度共同協(xié)作，為母胎醫(yī)學(xué)發(fā)展添磚加瓦。面向未來(lái)，博奧人將以不改初心的承諾，不斷探索人類(lèi)健康新領(lǐng)域，與同夢(mèng)者共行，與奮發(fā)者攜手，與智慧者謀變，共同開(kāi)創(chuàng)人類(lèi)健康事業(yè)新未來(lái)！
